脑大脑畸形的体细胞突变

尽管大家日渐意识到线粒体基因序列在遗传疾病中的的作用，但是目前即已的系统评估线粒体基因序列在脊髓胚胎性疾病的发生率以及引入最佳的技术方法来扫描线粒体不关的的的科学研究。

美国政府波士顿诊所的历史学家来进行了一项科学研究，认为特异性DNA可有效已确定脑细胞病症病患的线粒体基因序列，篇名最近刊载在 NEJM杂志 上。

使用自带的与脑细胞病症关的的存留候选基因序列的面板，我们对158名脑细胞病症病患的红血球来源的DNA检验引入特异性较低布满率的序列(深度, ≥200×)。脑细胞病症包括双小脑癫痫（小脑下带原发性，30名病患），伴巨脑细胞的多小脑细胞回去（20名病患），脑细胞室边上结节性原发性（61名病患）以及巨脑细胞回去。我们引入SangerDNA证实了候选基因序列，对于多于算数深度的人体内体，亚奎尔之后再行奎尔DNA。

结果显示：在27名病患中的挖掘出了已证实的随机基因序列；其中的8名病患是线粒体基因序列，主要是在双小脑癫痫（其DCX和LIS1挖掘出基因序列）、脑细胞室边上结节性原发性(FLNA)、巨脑细胞回去(TUBB2B)的病患中的。

在扫描的线粒体基因序列中的，5个基因序列是不用用传统的SangerDNA测量仪器出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNADNA来扫描。并且挖掘出在巨脑细胞回去病患中的候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机基因序列。

特异性DNA可视为扫描脑细胞病症病患线粒体基因序列的高明武器。除了均氨基酸DNA和均基因序列组DNA均，较低布满DNA面板是评估脊髓精神性疾病线粒体基因序列的重要手段。

拍照信源地址

编辑： chenjialong