脑皮质畸形的体细胞基因突变

尽管大家越来越意识到细胞分裂变异在遗传疾病中的的作用，但是现在尚无系统指标细胞分裂变异在神经愈合疾病的发生率以及换用最佳的技术方法来检查细胞分裂混合体的学术研究。

美国波士顿所医院的学者进行了一项学术研究，认为小分子化学合成可有效已确定人脑脊柱病症的细胞分裂变异，文章最近发表文章在 NEJM杂志 上。

使用定制的与人脑脊柱方面的已知候选性状的机壳，我们对158名人脑脊柱病症的白细胞比如说的DNA结果显示换用小分子高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。人脑脊柱还包括双大脑症候群（大脑下带乳癌，30名病症），伴巨人脑的多小人脑回（20名病症），人腹腔山边结节性乳癌（61名病症）以及巨人脑回。我们换用Sanger化学合成证实了候选变异，对于大概读写深度的变异体，亚乔纳森之后再行乔纳森化学合成。

结果显示：在27名病症中的注意到了已证实的随机变异；其中的8名病症是细胞分裂变异，主要是在双大脑症候群（其DCX和LIS1注意到变异）、人腹腔山边结节性乳癌(FLNA)、巨人脑回(TUBB2B)的病症中的。

在检查的细胞分裂变异中的，5个变异是不能用传统的Sanger化学合成测出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA化学合成来检查。并且注意到在巨人脑回病症中的候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白性状有潜在的随机变异。

小分子化学合成可视为检查人脑脊柱病症细胞分裂变异的有力弹药。除了仅有外显子化学合成和仅有性状组化学合成外，高覆盖化学合成机壳是指标神经精神疾病细胞分裂变异的重要手段。

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编辑： chenjialong